Симптомы галактоземии у новорожденных и норма фермента в крови у детей

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

• Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться, состояние ребенка резко ухудшается.
• Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга, обеспечить крохе нормальную жизнь.
• Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика заболевания

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

Причины возникновения и тип наследования

1. Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.
2. Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.
3. Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.
4. При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.

Симптомы и признаки

• В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.
• Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.
• Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:

1. Обильную рвоту сразу же после кормления.
2. Нарушения стула, понос.
3. Нарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.
4. Появление отеков на лице, в области конечностей.
5. Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
6. Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
7. Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
8. Судороги, повышение температуры тела.

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.
2. GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.
3. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? Ответ вы найдете на нашем сайте.

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

• цирроз печени;
• заражение крови;
• умственную отсталость;
• серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
• стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
• асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

О симптомах и лечении вывиха тазобедренного сустава у новорожденных читайте тут.

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

1. Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.
2. Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.
3. Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование.

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.

• Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.
• Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.
• Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

Рекомендации по лечению везикулопустулеза у новорожденных вы найдете на нашем сайте.

О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/g/galaktozemiya/simptomy-u-novorozhdennyh.html

Галактоземия у новорожденных детей: симптомы, анализ, типы, лечение, диагностика, фото

Галактоземия – передающееся по наследству заболевание, связанное с нарушением метаболизма углеводов. Заключается в сбое расщепления галактозы, вызванном дефектом ферментов. Такое заболевание у новорожденных встречается с частотой одно на 10–15 тысяч малышей.

Впервые течение заболевания было описано в 1917 г, его причины удалось определить через сорок лет (1956 г).

Заболевание носит неизлечимый характер, постановка данного диагноза влечет получение инвалидности. От сроков выявления зависит, насколько успешным будет терапия. Запоздалое выявление галактоземии приведет к смерти.

Типы

В усвоении галактозы принимают участие три фермента, тип заболевания зависит от того, какой именно дефектный.

Выделяют 3 типа заболевания:

• Классический (I тип) – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ). Наиболее опасная форма, отличается быстрым прогрессированием, накоплением галактозы, высокой вероятностью летального исхода. Сопровождается ярко выраженными симптомами.
• Дюарте (II тип) – связано с дефицитом галактокиназы (ГАЛК). Симптоматика не такая яркая, как при классическом. Сопровождается возникновением катаракты.
• Лос-Анджелес (III тип) – диагностируется при нехватке уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ), наименее частотная форма. Симптомы во многих случаях отсутствуют. При осложненном протекании схож с классическим типом, может привести к глухоте.

Галактоземия у детей различается по степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая. Последняя представляет наибольшую опасность для ребенка. Накапливаясь, галактоза вызывает патологию основных систем организма.

Причины

Галактоза – один из трех наиболее известных моносахаридов, но не такая сладкая, как сахар. Галактоза попадает в организм новорожденного с молоком. Для её усвоения и перехода в глюкозу осуществляются ферментативные реакции. Уровень активности ферментативных реакций у больных ниже нормы на 40–50%.

При отсутствии нужных ферментов галактоза накапливается, вызывая интоксикацию систем, нарушение работы многих органов.

Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу наследования. Ребенку нарушенные гены передаются от обоих родителей – носителей  опасного рецессивного гена.

При наследовании мутантного гена от одного из родителей ребенок становится носителем галактоземии, но испытывает незначительное проявление симптомов. Исследования показывают, что 1 человек из 250 является носителем.

Частотность заболевания у различных стран разная. Так, например, в стране восходящего солнца это заболевание встречается редко. А у цыганских семей Ирландии встречается достаточно часто из-за близкородственных браков.

Симптомы

Заболевание может протекать латентно, проявив себя уже после накопления галактозы и последующей интоксикации. Однако можно назвать следующие основные признаки у новорожденного:

• Появление желтухи (период: первых 7–14 дней с момента рождения);
• Диагностирование катаракты (период: первый год жизни ребенка);
• Судороги, гипотония мышц;
• Рвота, диарея;
• Увеличение печени.

Чаще всего заболевание выявляется после обнаружения катаракты. Дальнейшее же развитие заболевания ведет к физическому и психическому отставанию ребенка.

Появление рвоты после кормления молоком, является первым настораживающим сигналом.

Дефект метаболизма галактозы изначально ведёт к поражению пищеварительной системы. Далее ферментативные нарушения неизбежно влекут поражение других органов, ЦНС.

Галактоземия требует перевода грудного ребенка на безлактозное вскармливание.

Диагностика

Серьезность заболевания заставляет врачей в родильных домах брать анализы у каждого новорожденного, что позволяет выявить патологию с вероятностью 100%. Но рассчитать риски можно также в дородовой период.

Дородовой скрининг

Проведение биопсии хориона или забор околоплодных вод позволяет выявить возможные генетические нарушения плода. Однако исследование этого типа проводится крайне редко. Назначается только при подозрении на наличие видимых генетически обусловленных отклонений.

Неонатальная диагностика

Согласно приказу«О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», повсеместный анализ на галактоземию берут на четвертый день рождения у доношенных, на седьмой у недоношенных детей. Кровь берут из пятки малыша на фильтровальный тест-бланк.

Норма в крови уровня галактозы составляет 7,2 мг/дл. При повышенном содержании делают подтверждающую диагностику. После второго положительного анализа диагноз официально подтверждается.

Сведения о результатах исследования передают на участок в детской поликлинике, к которой прикреплен малыш, направляют к врачу-генетику. Доктор собирает все важные сведения о больном, проводит молекулярно-генетическое обследование, устанавливает вид ферментативных отклонений, назначает курс лечения.

Анализы крови и мочи

Проведение биохимического анализа, забор мочи позволит установить, к каким патологическим изменениям уже привело заболевание.

Результаты анализов демонстрируют уровень галактозы в крови и моче выше нормы. В эритроцитах будет обнаружен дефицит или отсутствие галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, повышенное содержание галактозо-1-фосфата, оказывающего токсическое воздействие.

В рамках уточнения наступивших последствий проводится осмотр офтальмолога, невролога. Назначается биомикроскопия глаза, ультразвуковое обследование брюшной полости, исследование коры головного мозга (электроэнцефалография). При необходимости проводится исследование печени и желчевыводящих путей.

Лечение

Вылечить данное генетическое заболевание невозможно. Можно лишь облегчить симптоматику, сделав её менее выраженной, попытаться избежать фатальных поражений и последствий.

Диета

Основу восстановления составляет специализированное питание. Лечащий врач должен ознакомить родителей ребенка с перечнем продуктов, которые нельзя включать в рацион больного.

Из списка исключают все, что содержит молоко, галактозиды, богатые нуклеопротеинами (выпечка, хлеб, молочные продукты, маргарины, соя, колбасные изделия, бобовые, субпродукты, шоколад, яйца).

Максимально строгая диета  –единственныйэффективный способ выведения токсичных элементов из организма. Исключение из питания вредных продуктов позволит организму очиститься от накопившихся токсинов. Для запущенных случаев катаракты, а также церебральных нарушений диета останется бессильной.

По достижению полугодовалого возраста введение новых продуктов находится под контролем педиатра:

• Постепенно увеличивая объем, вводят фруктовое, затем овощное пюре (без содержания молока и бобовых);
• Далее вводят безмолочные покупные каши на основе рисовой, кукурузной, гречневой муки;
• С семи месяцев вводят детские мясные консервы фабричного производства (без содержания молока).

Обычно строгой диеты придерживаются пять лет, а в тяжелых случаях всю жизнь.

Препараты

Помимо строгого контроля питания необходимо принимать лекарственные средства, улучшающие метаболизм, кальций, поливитаминные препараты. Также следует обращать внимание на наличие лактозы в лекарственных препаратах.

Последствия и прогноз

Даже при адекватном лечении галактоземии, могут развиться отсроченные осложнения:

• Дефекты речи;
• Остеопороз;
• Проблемы с физическим развитием;
• Слабый иммунитет;
• Отклонения моторных функций.

В сложных случаях и поздно диагностируемой галактоземии развивается печеночная недостаточность, нарушается ЦНС – всё это влечет летальный исход.

Планирование беременности и дородовая диагностика позволяет принять меры по профилактике заболевания: назначить безлактозную диету будущей матери и новорожденному ребенку. Грамотная терапия и питание позволят погасить прогрессирование заболевания.

Терапия должна сопровождаться медико-генетическим консультированием: наблюдением у офтальмолога, педиатра, генетика, невролога, гастроэнтеролога. После прохождения врачебно-консультационной комиссии дается группа инвалидности.

В пубертатный период, особенно это проявляется у мальчиков, организм начинает вырабатывать нужные ферменты, необходимые для полноценной жизни.

▼СОВЕТУЕМ ОБЯЗАТЕЛЬНО ИЗУЧИТЬ▼

Источник: https://LechenieDetej.ru/zheludochno-kishechnyj-trakt/galaktozemiya.html

Галактоземия

Галактоземия — наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы.

Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте.

В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 — 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы.

Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу).

После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др.

Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка.

Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация.

Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии.

В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия.

Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте.

Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости.

В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных.

С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию.

Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза.

В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени.

Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии.

Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.

), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями.

С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении.

Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход.

Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/galactosemia

Галактоземия: симптомы у новорожденных детей, норма галактозы в крови, лечение патологии

Вылечить данное генетическое заболевание невозможно. Можно лишь облегчить симптоматику, сделав её менее выраженной, попытаться избежать фатальных поражений и последствий.

Диета

Основу восстановления составляет специализированное питание. Лечащий врач должен ознакомить родителей ребенка с перечнем продуктов, которые нельзя включать в рацион больного.

Из списка исключают все, что содержит молоко, галактозиды, богатые нуклеопротеинами (выпечка, хлеб, молочные продукты, маргарины, соя, колбасные изделия, бобовые, субпродукты, шоколад, яйца).

Максимально строгая диета  –единственныйэффективный способ выведения токсичных элементов из организма. Исключение из питания вредных продуктов позволит организму очиститься от накопившихся токсинов. Для запущенных случаев катаракты, а также церебральных нарушений диета останется бессильной.

По достижению полугодовалого возраста введение новых продуктов находится под контролем педиатра:

• Постепенно увеличивая объем, вводят фруктовое, затем овощное пюре (без содержания молока и бобовых);
• Далее вводят безмолочные покупные каши на основе рисовой, кукурузной, гречневой муки;
• С семи месяцев вводят детские мясные консервы фабричного производства (без содержания молока).

Обычно строгой диеты придерживаются пять лет, а в тяжелых случаях всю жизнь.

Препараты

Помимо строгого контроля питания необходимо принимать лекарственные средства, улучшающие метаболизм, кальций, поливитаминные препараты. Также следует обращать внимание на наличие лактозы в лекарственных препаратах.

Диагностика

Наиболее раннее обнаружение патологии возможно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого проводят биопсию хориона или анализ амниотической жидкости.

На 3-10 день после родов ребенку проводят скрининг на наследственные заболевания. Если показатели капиллярной крови дают основание предполагать галактоземию, проводится повторное тестирование, а затем ставится диагноз. Ребенка с галактоземией направляют на консультацию к генетику, а также сведения сообщают участковому педиатру.

Из анализов проводят:

• клинический анализ крови;
• исследование биохимических показателей;
• биопсию печени;
• УЗИ брюшной полости;
• микроскопию глаза;
• анализ мочи.

Врачи, которые занимаются пациентом:

• офтальмолог;
• педиатр;
• логопед;
• генетик;
• невролог.

Дифференциальный диагноз проводят с заболеваниями, имеющими схожие симптомы и лабораторные результаты. Среди них можно выделить сахарный диабет, патологии гепатобилиарного аппарата, токсоплазмоз, болезнь Вильсона и другие.

Какие есть особенности питания у детей с данным диагнозом?

При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.

Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или изолят соевого белка. К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция».

Специализированные смеси вводятся постепенно. При этом количество грудного молока с каждым разом уменьшают. Как только малыш становится готов к введению прикорма, также необходимо быть внимательным. Ребенку нельзя давать бобовые и продукты, в которых есть молоко.

Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.

Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.

Осложнения

Если была несвоевременно проведена диагностика и не назначено адекватное лечение, то у ребёнка могут начать прогрессировать опасные осложнения, которые станут угрозой не только для его здоровья, но и для жизни. Основные осложнения следующие:

• моторная алалия;
• сепсис;
• цирроз печени;
• кровоизлияния в зрительном аппарате;
• аменорея.

Причины

Галактоземия вызвана мутациями в генах и дефицитом ферментов. Это вызывает накопление галактозы в крови. Это наследственное расстройство. Родители считаются носителями этого заболевания, они имеют одну копию мутированного гена, но обычно у них нет признаков и симптомов состояния.

Галактоземия является рецессивным генетическим расстройством, поэтому две копии дефектного гена должны быть унаследованы для появления заболевания. Обычно это означает, что человек наследует один дефектный ген от каждого родителя.

При планировании беременности будущие родители могут пройти генетический тест на галактоземию. Если они окажутся носителями, это не значит, что им нужно избегать галактозы. Но это означает, что родители могут передать это заболевание своим детям.

Генетические изменения

Мутации в генах GALT, GALK1 и GALE вызывают галактоземию. Эти гены несут инструкции для создания ферментов, необходимых для расщепления галактозы, полученной из рациона. Эти ферменты разрушают галактозу в другой простой сахар, глюкозу и другие молекулы, которые организм может хранить или использовать для энергии.

Мутации в гене GALT приводят к классической галактоземии (тип I).

Большинство этих генетических изменений почти полностью устраняют активность фермента, продуцируемого геном GALT, предотвращая нормальную обработку галактозы и приводя к опасным для жизни признакам и симптомам этого расстройства.

Другая мутация гена GALT, известная как вариант Дуарте, уменьшает, но не устраняет активность фермента. Люди с вариантом Дуарте имеют гораздо более мягкие особенности галактоземии.

Галактоземия II типа возникает из-за мутаций в гене GALK1, тогда как мутации в гене GALE лежат в основе галактоземии III типа.

Недостаток любого из этих критических ферментов позволяет галактозе и родственным соединениям накапливаться до токсических уровней в организме. Накопление этих веществ повреждает ткани и органы, что приводит к характерным особенностям галактоземии.

Консервативная терапия

Пациенты, у которых была диагностирована галактоземия, часто находятся на поддерживающей медикаментозной терапии. Специалисты назначают следующие лекарственные препараты:

• кальций;
• лекарства для сосудов;
• гепатопротекторы;
• антиоксиданты.

Если у ребенка на фоне заболевания выявлено тяжелое поражение печени, то ему будет назначена заменная или обменная гемотрансфузия. Врачи не включают в лечебный курс препараты гомеопатии и лекарства, имеющие в своем составе спирт.

Первые признаки и симптомы

Как мы уже отмечали, заболевание может протекать бессимптомно и выявляться лишь в случае обнаружения какой-либо другой проблемы, возникшей в результате накопления галактозы.

Очевидными симптомами галактоземии у новорожденных являются:

• желтуха, появившаяся в первые дни либо недели после рождения;
• увеличенные размеры печени;
• судороги;
• слабость мышц;
• рвота;
• диарея.

Часто недуг обнаруживается после диагностирования у малыша катаракты. Также в дальнейшем возможно отставание ребенка в физическом и психическом развитии.

  Продукты аллергены, список при грудном вскармливании

Как правило, родителей настораживают появление рвоты после кормления. Происходит она из-за того, что организмом не воспринимается молоко.

Нарушения в пищеварении проявляются первыми. Позднее, через пару недель, обнаруживаются проблемы со зрением. Далее постепенно происходят серьезные нарушения в работе печени, почек.

Спустя несколько месяцев течения болезни у ребенка проявляются психомоторные отклонения.

Галактоземия являеться одним из факторов применения безлактозных смесей для грудничков.

Таким образом, галактоземия может проявляться тремя способами:

• появлением острых и характерных симптомов непосредственно после рождения;
• бессимптомно, ее выявляют через несколько месяцев, когда дали о себе знать изменения в организме, органах и тканях;
• со смазанными симптомами.

Диагностика галактоземии у новорожденных

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Родителям же следует насторожиться при возникновении следующих симптомов галактоземии: у ребенка после начала кормления грудным молоком или молочной смесью появляется понос и рвота, желтеют слизистые и кожные покровы (в первую очередь склеры глаз).

Также о наличии заболевания могут свидетельствовать обильное отхождение газиков и вздутие животика, отставание в психическом и физическом развитии, замедленный рост ребенка.

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови.

Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой.

Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи.

Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов.

Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Виды заболевания

Выделяют три вида галактоземии:

1. Классическая.
2. Негритянская.
3. Галактоземия Дюарте (имеет бессимптомное течение).

Риски

Для детей, больных галактоземией, требуются особые условия. При отсутствии лечения и несоблюдении правильного питания над их здоровьем и жизнью нависает серьезная угроза. Для того чтобы понять степень риска и осознать все потенциальные угрозы, стоит обратить свое внимание на самые распространенные проблемы для таких случаев:

• цирроз печени;
• умственная отсталость;
• сепсис;
• катаракта;
• расстройства ЦНС;
• нарушение работы ЖКТ;
• скопление жидкости в органах и брюшной полости.

На фоне таких расстройств и при их прогрессировании поддерживать нормальное функционирование всех систем организма становится попросту невозможным. Как следствие, при отсутствии ответных мероприятий нередки и случаи летального исхода, в большей степени по причине развития сепсиса.

При галактоземии у младенцев без должного лечения могут страдать некоторые органы

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

• выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
• скрининг-методы обследования новорожденных;
• ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
• медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
• ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Предыдущие Гайморит у взрослых Следующие

Гарднереллез у женщин

Гипергидроз

Менингиома головного мозга

Вросший ноготь

Почему отекают ноги

Причины горечи во рту

Причины возникновения у новорожденного

Галактоза поступает в организм младенца с лактозой. Далее она начинает превращаться, однако процесс превращения не может завершиться по причине дефицита необходимого фермента.

В результате галактоза оседает в крови и тканях, из-за чего происходит интоксикация организма.

Активность ферментов, отвечающих за метаболизм галактозы, у генетически больных младенцев фиксируется на уровне 50-60%.

Малыши, которые от родителей унаследовали лишь один мутантный ген, могут быть носителями галактоземии и испытывать ее симптомы в легких формах.

Разные источники говорят о том, что на сегодня носителем дефектного гена является один человек из 200-250, живущих на Земле.

Знаете ли вы?Галактоза входит в число трех известных моносахаридов, среди которых также глюкоза и фруктоза. Однако она менее сладкая, чем сахар. В качестве подсластителя галактозу добавляют в диетические энергетические напитки для спортсменов.

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Как выглядит галактоземия с фото

При галактоземии, главным образом, поражается зрительный аппарат и печень. Основные нарушения могут быть отсрочены по времени, а первые признаки неспецифичны, поэтому еще в роддоме всем малышам делают тест на наличие генетических заболеваний, в том числе на галактоземию.

Примеры детей с таким диагнозом приведены на фото ниже:

Первые признаки галактоземии

Галактоза содержится в грудном молоке, а нарушение ее метаболизма присутствует у ребенка с рождения. Поэтому первые признаки проявляются очень скоро, в течение нескольких часов или дней жизни.

Заподозрить галактоземию можно по следующим симптомам:

• рвота после кормления;
• интоксикация – повышение температуры, вялость, бледность кожи;
• отказ от еды;
• гипотрофия;
• кахексия;
• пищеварительные расстройства – метеоризм, колики, водянистый стул.

Во время наблюдения неонатологом  ребенка обнаруживается задержка развития или угасание рефлексов, которые характерны для периода новорожденности.

Признаки тяжелой степени заболевания

Симптомы галактоземии появляются после того, как малыш попробует смесь или грудное молоко.

Данная степень недуга чаще всего характерна для грудничков с весом больше 5 кг и признаками желтухи новорожденных. Также у таких детей наблюдается снижение уровня сахара в крови и судороги. Малыш обильно срыгивает после каждого кормления. Стул у него водянистый, а из-за дефицита факторов свертываемости крови на коже образуются кровоизлияния.

Когда малыш достигает возраста 2 месяца, добавляются такие симптомы, как двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и гипотрофия из-за отказа ребенка от пищи.

В возрасте 3 месяца (при отсутствии должного лечения) к ранее описанным признакам добавляются цирроз печени, гепатоспленомегалия, асцит и задержка психического и моторного развития.

При данной степени галактоземии у ребенка развивается сильная печеночная и почечная недостаточность, присоединяются инфекции и наблюдается тяжелое истощение. В данном случае, если диагностирование заболевания проводится не вовремя, то возможен летальный исход.

Лечебные мероприятия

Лечение патологии основывается на диетотерапии. Больным с таким диагнозом пожизненно воспрещается принимать любые продукты, в составе которых присутствует галактоза или лактоза. Также нельзя потреблять продукты животного и растительного происхождения, которые в своём составе имеют нуклеопротеины и галактозиды.

Дополнительно в план лечения могут быть включены:

• Кокарбоксилаза;
• АТФ;
• поливитаминные комплексы;
• оротат калия.

Важно помнить, что лечение народными средствами проводить строго запрещается. Особенно это касается гомеопатических препаратов и различных спиртовых настоек. Эти средства содержат лактозу, и их приём может только усугубить протекание недуга.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знанияДаНет

Источник: https://stopzaraza.com/detki/galaktozemiya-simptomy-u-novorozhdennyx-detej-norma-galaktozy-v-krovi-lechenie-patologii.html